Detalles de la búsqueda
1.
GWAS and meta-analysis identifies 49 genetic variants underlying critical COVID-19.
Nature
; 617(7962): 764-768, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37198478
2.
Mutations in SCNM1 cause orofaciodigital syndrome due to minor intron splicing defects affecting primary cilia.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1828-1849, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36084634
3.
Variant characterisation and clinical profile in a large cohort of patients with Ellis-van Creveld syndrome and a family with Weyers acrofacial dysostosis.
J Med Genet
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531627
4.
Genetic and phenotypic findings in 34 novel Spanish patients with DDX3X neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 105(2): 140-149, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37904618
5.
Author Correction: GWAS and meta-analysis identifies 49 genetic variants underlying critical COVID-19.
Nature
; 619(7971): E61, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37433877
6.
Adult experiences in Beckwith-Wiedemann syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(2): 116-127, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37163416
7.
Interaction between KDELR2 and HSP47 as a Key Determinant in Osteogenesis Imperfecta Caused by Bi-allelic Variants in KDELR2.
Am J Hum Genet
; 107(5): 989-999, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33053334
8.
Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.
Am J Hum Genet
; 107(5): 977-988, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33058759
9.
Lamb-Shaffer syndrome: 20 Spanish patients and literature review expands the view of neurodevelopmental disorders caused by SOX5 haploinsufficiency.
Clin Genet
; 104(6): 637-647, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37702321
10.
A large, ten-generation family with autosomal dominant preaxial polydactyly/triphalangeal thumb: Historical, clinical, genealogical, and molecular studies.
Am J Med Genet A
; 191(1): 100-107, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36308343
11.
Haemophilia B, severe childhood obesity and other extra-haematological features associated with similar 4Mb-deletions on Xq27: Clinical findings, molecular insights and literature update.
Haemophilia
; 29(3): 844-854, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36930806
12.
Preimplantation genetic testing for a chr14q32 microdeletion in a family with Kagami-Ogata syndrome and Temple syndrome.
J Med Genet
; 59(3): 253-261, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33579810
13.
First Genotype-Phenotype Study in TBX4 Syndrome: Gain-of-Function Mutations Causative for Lung Disease.
Am J Respir Crit Care Med
; 206(12): 1522-1533, 2022 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35852389
14.
Prenatal phenotyping: A community effort to enhance the Human Phenotype Ontology.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(2): 231-242, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35872606
15.
FOSL2 truncating variants in the last exon cause a neurodevelopmental disorder with scalp and enamel defects.
Genet Med
; 24(12): 2475-2486, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36197437
16.
Segmental undergrowth is associated with pathogenic variants in vascular malformation genes: A retrospective case-series study.
Clin Genet
; 101(3): 296-306, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34850385
17.
The recurrent TCF4 missense variant p.(Arg389Cys) causes a neurodevelopmental disorder overlapping with but not typical for Pitt-Hopkins syndrome.
Clin Genet
; 102(6): 517-523, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35908153
18.
CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative.
Clin Genet
; 101(5-6): 481-493, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35060122
19.
Diverse mutational spectrum in the 13q14 chromosomal region in a Brazilian cohort of retinoblastoma.
Exp Eye Res
; 224: 109211, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35985532
20.
The role of ZFP57 and additional KRAB-zinc finger proteins in the maintenance of human imprinted methylation and multi-locus imprinting disturbances.
Nucleic Acids Res
; 48(20): 11394-11407, 2020 11 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33053156